علم الوراثة
تتوفر الفحوصات الجينية التالية في عيادتنا:
- HorizonTM - هوريزون تي ام تقنية إختبار غير جراحية لها القدرة على اكتشاف 274 إضطرابًا كروموسوميًا. يمكن القيام به إما أثناء التخطيط للحمل أو في مراحله المبكرة.
- بانوراما - تقنية إختبار غير جراحية لها القدرة على إكتشاف الإضطرابات الصبغية للجنين وعمليات الحذف الصغيرة. يتم إجراؤه في الأسبوع التاسع من الحمل.
- Vistara - فيستارا يسمح بالتشخيص الدقيق لجميع التشوهات التي تسببها الطفرات أحادية الجين في 30 جينًا ، والتي يستحيل إكتشافها من خلال أي فحوصات أخرى.
- Anora - أنورا تقنية تشخيصية تسمح بفحص أنسجة الجنين بدقة بعد الإجهاض من أجل تحديد سببها بشكل صحيح. يكتشف الكروموسومات المفقودة أو المكررة ، حذف أجزاء الكروموسومات والاضطرابات ، بالإضافة إلى تقدير مخاطر الحمل العنقودي.
الأطباء
إختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT)
يساعد NIPT على معرفة الكثير عن الطفل خلال الأشهر الثلاثة الأولى. هذه هي الطريقة الأكثر تقدمًا لتشخيص الاضطرابات الصبغية والتشوهات الأخرى ، وتستخدم في جميع البلدان المتقدمة في العالم.
يحلل الاختبار أجزاء صغيرة من الحمض النووي تنتشر في دم المرأة الحامل.
يوصى بإجراء الاختبار في الحالات التالية:
- إذا كانت السيدة أكبر من 35 عامًا ؛
- شكوك حول التشوهات الجينية المحتملة بعد الموجات فوق الصوتية ؛
- الحمل الناتج عن استخدام الحقن المجهري أو غيرها من تقنيات الاخصاب المساعد.
- خطر التشوهات الجينية المكتشفة أثناء الفحص البيوكيميائي ؛
- اكتشاف تشوهات جينية في الحمض النووي للأطفال الآخرين ؛
- قصة سريرية عن ولادة جنين ميت.
- الولادة المبكرة أو الإجهاض المتكرر.
- العقم غير المبرر.
تشمل المزايا الرئيسية لـ NIPT دقتها العالية وسلامتها. احتمال الخطأ التشخيصي هو 0.01٪ فقط.
لإجراء هذا الاختبار ، يتم استخدام الدم الوريدي للأم. يعتبر إجراء سحب الدم آمنًا تمامًا لكل من الطفل والأم.
ميزة أخرى هي أنه يمكن إجراء الاختبار في وقت مبكر جدًا من الحمل - في الأسبوع التاسع.
القدرات التشخيصية للاختبار
يمكن للاختبار الكشف عن الأمراض والتشوهات التالية:
- متلازمة داون؛
- متلازمة إدواردز
- متلازمة باتو
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفلتر؛
- متلازمة ثلاثية إكس
- متلازمة تضاعف Y.
أثناء تحليل الحمض النووي للجنين ، من الممكن تحديد جنسه.
على الرغم من أن NIPT هي طريقة تشخيص عالية الدقة ، إلا أنها اختبار فحص. مما يعني أنه في حالة اكتشاف أي تشوهات أثناء الاختبار ، فلا يزال يتعين تأكيدها عن طريق اختبار جائر ، مثل التنميط النووي للجنين (الكاريوتايب).
لا يتم إجراء الاختبار:
- قبل الأسبوع التاسع من الحمل ؛
- إذا تم إجراء تقليل عدد الأجنة الانتقائي (الحمول التوأمية) ؛
- في حالات الحمل متعدد الأجنة بثلاثة أجنة أو أكثر ؛
- عندما تحمل أم بديلة الطفل ؛
- عندما يتحقق الحمل عن طريق الحقن المجهري مع استخدام البويضات المانحة.
إذا كنت ترغب في الحصول على مزيد من المعلومات حول طريقة التشخيص هذه ، فيرجى الاتصال بالعيادة عبر الهاتف أو عبر نموذج الاستفسار عبر الإنترنت.
الإختبارات الجينية ما قبل التعشيش
التشخيص الجيني قبل الزرع PGD
يشير التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) إلى التنميط الجيني للأجنة التي تم إنشاؤها من خلال الحقن المجهري قبل نقلها إلى رحم المريضة. خلال التشخيص الوراثي قبل الزرع ، يتم فحص الأجنة بحثًا عن عدد من الإضطرابات الوراثية المحددة ، وذلك لإستبعاد إحتمال وجود أجنة منتقاة لديها هذه التشوهات الخاصة.
يُمكّن التشخيص الوراثي قبل الزرع للمرضى الذين يعانون من مرض مزمن في تاريخ عائلاتهم من تجنب نقله إلى أطفالهم. قد يوصي الأخصائي بتشخيص التشخيص الوراثي قبل الزرع إذا كان لدى المرضى تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية الشديدة أو حالات الإجهاض السابقة بسبب الإضطرابات الوراثية.
الفحص الجيني قبل الزرع PGS
يستخدم مصطلح الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) للإشارة إلى العمليات التي لا تبحث عن مرض معين ولكنها تستخدم تقنيات التشخيص الوراثي قبل الزرع لتحديد الأجنة المعرضة للخطر. تتضمن PGS فحص كروموسومات الأجنة بحثًا عن التشوهات الشائعة. تشوهات الكروموسومات هي سبب رئيسي للإجهاض وفشل زرع الأجنة. يمكن أن تسبب أيضًا حالات طبية خطيرة مثل متلازمة داون.
يوصى عادةً بإستخدام الفحص الجيني قبل الزرع PGS من أجل:
- المرضى المسنين (النساء فوق 35 عامًا) ؛
- المرضى الذين لديهم سوابق في الإجهاض المتكرر.
- المرضى الذين لديهم سوابق من دورات الحقن المجهري غير الناجحة بعد مرحلة نقل الأجنة ؛
- المرضى الذين لديهم وراثة في أمراض الكروموسومات.
تشغل عيادة Altravita مناصب قيادية في مجال الطب التناسلي ، وعلاج العقم عند الإناث والذكور ، والدراسات الوراثية الخلوية والجزيئية الجينية.
orإعادة النظر
ييكاتيرينا
أريد أن أقول شكرا جزيلا للدكتور رياض! لقد توجًهت اليه بشكاوى بسيطة، كما بدا لي في ذلك الوقت. استمع إلي الطبيب بعناية، وفحصني، ثم اشتبه في الورم العضلي. أكدت الموجات فوق الصوتية التشخيص. في البداية، كنت مستاءة للغاية، لأنني ما زلت أخطط للأطفال. لكن الطبيب هدأني - قال إن طرق العلاج الحديثة تسمح لي بالحفاظ على الوظيفة الإنجابية بشكل كامل. وقد نجح! لقد تخلصنا من الأورام. بالإضافة إلى ذلك، يعرف الطبيب كيفية خلق جو من الثقة، وهو أمر مهم جدا في عملية العلاج. شكرا جزيلا لك و اتمنى لك العمر الطويل
